Innovations in rare disease therapy
Omkring 400 miljoner människor i världen är drabbade av den stora gruppen sällsynta sjukdomar som tillsammans utgörs av cirka 7000 olika sjukdomar. Sammantaget bidrar dessa sjukdomar till stora kostnader för hälso- och sjukvårdssystem, men även till stort lidande bland familjer och andra anhöriga. Inte sällan rör det sig om allvarliga sjukdomar med stor påverkan på livskvalitet och livslängd. Hälften av de diagnosticerade med sällsynta sjukdomar är barn och omkring en tredjedel av dessa barn blir inte äldre än 5 år.
Omkring 400 miljoner människor i världen är drabbade av den stora gruppen sällsynta sjukdomar som tillsammans utgörs av cirka 7000 olika sjukdomar. Sammantaget bidrar dessa sjukdomar till stora kostnader för hälso- och sjukvårdssystem, men även till stort lidande bland familjer och andra anhöriga. Inte sällan rör det sig om allvarliga sjukdomar med stor påverkan på livskvalitet och livslängd. Hälften av de diagnosticerade med sällsynta sjukdomar är barn och omkring en tredjedel av dessa barn blir inte äldre än 5 år.
De medicinska behoven är stora, och trots ökad aktivitet från bioteknik- och läkemedelssektorn saknar 95% av alla sällsynta sjukdomar godkänd behandling som är framtagen för den specifika sjukdomen. Men den snabba teknologiska utvecklingen inom läkemedelsutvecklingen och det faktum att 80% av alla sällsynta sjukdomar har en direkt genetisk koppling skapar nya möjligheter för nya behandlingar att nå patienter.
Tack vare kartläggningen av det mänskliga genomet har vi idag en god bild av funktionen hos de flesta av våra gener – och därmed också vad som kan gå fel då geners funktion störs ut av till exempel medfödda mutationer. Genom förbättrad och mer kostnadseffektiv genetisk diagnostik kan dessutom sjukvården idag snabbare identifiera många sällsynta sjukdomar i tidigare stadie.
Men det är framför allt utvecklingen inom bioteknik som gjort att helt nya behandlingar framgångsrikt tagit fram inom flertalet sällsynta sjukdomar med mycket goda resultat. RNA-interferens har applicerats inom flera godkända läkemedel för att tysta skadade gener. Här har det amerikanska bioteknikbolaget Alnylam Pharmaceuticals varit tongivande, vars marknadsvärde uppgår till cirka 20 miljarder USD. Syntetiska viruspartiklar används som transportörer av friska gener som ersätter nedsatt eller frånvarande funktionen av defekta medfödda gener med många gånger revolutionerande kliniska resultat. USA-baserade Krystal Biotech fick nyligen godkänt av läkemedelsmyndigheter för deras genterapi med fokus på en särskilt svår medfödd hudsjukdom och Rocket Pharmaceuticals är nära produktstadie med deras innovativa pipeline inom blod och hjärt-kärlsjukdomar.
Under slutet av 2023 nådde biotekniksektorn en milstolpe när den första behandlingen någonsin blev godkänd som nyttjade den så kallade gensaxen CRISPR för att editera DNA i mänskliga celler, i detta fall för att behandla två sällsynta medfödda blodsjukdomar som bolaget CRISPR Therapeutics utvecklat. Med hjälp geneditering kan nu felaktiga gener lyftas ut ur våra celler och ersättas av korrekta kopior. Det pågår nu flertalet kliniska studier där olika undertyper av genediteringsteknologier används. Några är i sen utvecklingsfas som exempelvis två projekt från Intellia Therapeutics och kan inom ett par år kunna lanseras för bredare användning.